Aneuploidias Autossômicas

Aneuploidias autossômicas são um tipo de anomalia genética em que há uma alteração no número de cromossomos autossômicos, que são aqueles não relacionados aos cromossomos sexuais (X e Y). Em vez de ter o número normal de dois cromossomos de cada tipo (um de cada progenitor), uma pessoa com aneuploidia tem um número anormal de cromossomos. Isso pode resultar em problemas no desenvolvimento e em diversas síndromes. As aneuploidias autossômicas mais conhecidas envolvem a presença de um cromossomo extra (trissomia) ou a ausência de um cromossomo (monossomia).

Tipos comuns de aneuploidias autossômicas:

Trissomia do 21 (Síndrome de Down):

É a aneuploidia autossômica mais comum em seres humanos.

Caracteriza-se pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia 21).

Sintomas: deficiência intelectual de grau variável, características faciais distintas, problemas cardíacos congênitos, entre outros.

A incidência aumenta com a idade materna.

Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards):

Causada por uma cópia extra do cromossomo 18.

Sintomas: malformações graves, como defeitos cardíacos, retardo mental severo, orelhas de baixa implantação, e geralmente leva a uma expectativa de vida muito curta (a maioria dos afetados morre ainda na infância).

A síndrome é relativamente rara.

Trissomia do 13 (Síndrome de Patau):

Resulta da presença de uma cópia extra do cromossomo 13.

Sintomas: malformações severas do sistema nervoso central, defeitos cardíacos, defeitos craniofaciais (como lábio leporino), polidactilia (dedos extras) e retardo mental.

Assim como a Síndrome de Edwards, a expectativa de vida é curta, com muitos bebês falecendo nos primeiros meses de vida.

Síndrome de Cri du Chat:

Embora não seja uma aneuploidia no sentido clássico de trissomia ou monossomia, envolve uma deleção no cromossomo 5.

O nome da síndrome vem do choro característico dos bebês afetados, que se assemelha ao miado de um gato.

Sintomas: deficiência intelectual, microcefalia, e características faciais específicas.

Causas das aneuploidias:

A maioria das aneuploidias ocorre devido a erros na divisão celular durante a meiose, o processo que forma os gametas (óvulos e espermatozoides).

 Esse erro é conhecido como não disjunção, quando os cromossomos não se separam corretamente, levando a gametas com um número incorreto de cromossomos. Se tal gameta anormal participa da fecundação, o embrião resultante terá uma aneuploidia.

Diagnóstico e Prevenção:

Diagnóstico Pré-Natal: Técnicas como a amniocentese e a biópsia de vilo corial podem detectar aneuploidias durante a gravidez. Há também exames de sangue mais recentes que analisam o DNA fetal circulante no sangue materno (NIPT – Teste Pré-Natal Não Invasivo).

Prevenção: Não há uma forma direta de prevenir as aneuploidias, mas fatores como a idade materna avançada aumentam o risco. Técnicas de reprodução assistida podem incluir testes genéticos pré-implantacionais para evitar a transferência de embriões aneuploides.

Consequências e Tratamento:

As aneuploidias autossômicas têm grande impacto no desenvolvimento físico e cognitivo. Não existe uma cura para essas condições, mas tratamentos sintomáticos e de suporte podem melhorar a qualidade de vida, especialmente em casos como a Síndrome de Down, onde as pessoas podem viver uma vida relativamente longa e saudável com os devidos cuidados médicos e suporte educacional.

Essas condições são bastante complexas e requerem suporte médico e familiar para garantir o melhor tratamento e acompanhamento possível.