Aberraçãoes Cromossômicas

Aberrações cromossômicas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, que podem ter impactos significativos no desenvolvimento, saúde e características dos organismos, especialmente em humanos. Estas aberrações podem ocorrer espontaneamente durante a divisão celular (meiose ou mitose) ou serem induzidas por fatores ambientais, como radiação ou exposição a certos agentes químicos. Elas são divididas em dois grandes grupos: numéricas e estruturais.

1. Aberrações Cromossômicas Numéricas

Essas alterações envolvem um número anormal de cromossomos, geralmente devido a erros na segregação cromossômica durante a meiose ou mitose. Os tipos principais incluem:

Aneuploidias: Presença de um número incorreto de cromossomos. Exemplos:

Síndrome de Down (Trissomia 21): Presença de três cópias do cromossomo 21.

Síndrome de Turner (Monossomia X): Presença de apenas um cromossomo X em mulheres.

Síndrome de Klinefelter (XXY): Presença de um cromossomo X extra em homens.

Poliploidias: A presença de um número de cromossomos que é múltiplo do conjunto normal, como em triploides (3n) ou tetraploides (4n). Esse tipo de aberração é mais comum em plantas, mas geralmente letal em humanos.

2. Aberrações Cromossômicas Estruturais

Essas aberrações ocorrem quando há modificações na estrutura de um ou mais cromossomos. Os principais tipos incluem:

Deleções: Uma parte do cromossomo é perdida. Exemplo: a Síndrome do Cri du Chat, causada pela deleção de uma porção do cromossomo 5.

Duplicações: Um segmento do cromossomo é duplicado, resultando em material genético extra.

Inversões: Um segmento do cromossomo é invertido, ou seja, ele é rearranjado de modo a estar em ordem inversa.

Translocações: Quando um segmento de um cromossomo é transferido para outro cromossomo não homólogo. Pode ser:

Recíproca: troca de segmentos entre dois cromossomos.

Robertsoniana: fusão de dois cromossomos acrocêntricos (com centrômero em posição terminal), resultando na perda de material genético.

Anéis Cromossômicos: Ocorre quando um cromossomo perde seus telômeros e as extremidades restantes se fundem, formando um anel.

Consequências das Aberrações Cromossômicas

Essas aberrações podem ter várias consequências:

Abortos espontâneos: Muitas aberrações cromossômicas graves resultam em perda precoce da gravidez, sendo uma das principais causas de abortos espontâneos.

Síndromes genéticas: Alterações cromossômicas podem resultar em síndromes genéticas com impactos no desenvolvimento físico e mental. Exemplos incluem as já mencionadas Síndromes de Down, Turner e Klinefelter.

Neoplasias: Em alguns casos, como em certos tipos de câncer, translocações cromossômicas específicas podem estar associadas à formação de tumores, como a leucemia mieloide crônica, que envolve uma translocação entre os cromossomos 9 e 22 (cromossomo Filadélfia).

Diagnóstico

O diagnóstico de aberrações cromossômicas pode ser feito por meio de cariótipos (análise microscópica dos cromossomos), FISH (hibridização fluorescente in situ) ou técnicas mais recentes como array CGH (hibridização genômica comparativa) e sequenciamento genético.

Considerações Finais

Aberrações cromossômicas são eventos biológicos que desempenham um papel crucial na genética médica. Seu estudo é essencial para compreender doenças genéticas, desenvolvimento de tratamentos e o aconselhamento genético para famílias que possuem histórico dessas condições.